病例77 身材矮小，发育迟缓

患者女性，16岁，于2008年7月9日入院。患者以生长发育迟缓为主要就诊目的，因此查体应首先检查患者身高、体重、上、下部量，并详细检查患者第二性征和外生殖器发育状况。思维提示：通过查体发现，确定患者身材矮小且无第二性征及外生殖器发育，但身材尚匀称，无肥胖、多指（趾）畸形，智力尚可，不支持Prader-Willi综合征或Laurencemoon-Biedl综合征，存在肘外翻畸形、第四趾缩短，结合患者反复“中耳炎”病史，应注意是否为Turner综合征。而患者由于染色体异常所致性腺无发育，故应用性激素替代治疗，促进并维持患者的第二性征，以减轻患者的心理负担。