病例66 外生殖器及第二性征发育迟缓4年

患者男性，18岁，于2006年12月4日入院。患者为青少年，发病年龄较小，症状为外生殖器及第二性征发育迟缓，在除外慢性内科器质性病变及营养不良的基础上，按常见病优先考虑的原则应将先天性疾病放在首位，尤其是Klinefelter综合征。患者自青春期开始外生殖器及第二性征不发育，皮肤细腻，颈部皮肤粗糙色黑，毳毛少，阴毛少许，阴茎小，睾丸小，无胡须，无腋毛生长，为求进一步诊治入院。本病常需与低促性腺激素性性腺功能减退相鉴别，后者睾丸小而软，外生殖器及第二性征发育较差，男性乳房发育较少见，身材亦较高，上下肢均过长，血浆促性腺激素减低，血清睾酮明显降低，曲细精管和leydig细胞均有明显异常，染色体核型正常。