二、遗传性长QT综合征的分子生物学基础研究进展如何？

答：1991年以来逐渐明确了LQTS的基因及离子通道异常。LQTS患者QT延长是由于心室复极时心肌细胞阳离子负荷过重。LQT1基因（KVLQT1，或KCNQ1）编码缓慢激活的延迟整流钾离子通道（I Ks）的一部分。这些变异的净效应为外向钾离子流减少，通道开放时间延长，导致心室复极延迟和QT延长。导致细胞内钙离子浓度增加，可导致致命性心律失常。LQT4提供了离子通道蛋白以外的基因突变如何参与LQTS的发生的例子。LQT7基因（KCNJ2）编码钾通道2蛋白，从而干扰动作电位3相的内向复极钾电流（I Ki）。钾通道2蛋白在心肌及骨骼肌中表达，所以Anderson综合征除心脏表现外，还有周期性瘫痪、身材矮小、脊柱侧弯、指趾异常等。