患者男,5岁,面部色斑、痂壳3年,加重1年。3年前,患儿面部出现皮肤发红,后渐出现皮肤干燥、粟粒大小至甲盖大小灰褐色色素斑,少许痂壳。日晒后加重,时有水疱出现。近1年患儿面部皮损增多,色斑直径增大,并间杂有色素减退斑、萎缩性斑点和毛细血管扩张。四肢远端也有类似皮损。但智力发育迟缓。父母近亲结婚。皮损的表现:红斑、毛细血管扩张、点状色素斑、色素脱失斑、结痂、疣状角化,皮肤的质地干燥、粗糙。着色性干皮病是常染色体隐性遗传疾病,偶有性联隐性遗传。皮损初起在暴露部位,如面、唇、结膜、颈部等,表现为红斑和毛细血管扩张、雀斑样损害、点状色素脱失。3 ﹒血管扩张以及各种增生性皮损。4 ﹒发现肿瘤早期手术切除。
……