[速览]五、家族性肌萎缩性侧索硬化症

家族性肌萎缩性侧索硬化症（Familial Amyotrophic Later al Sclerosis，ALS）是一种进行性的运动神经元退行性疾病，其中10%的病例是遗传性的。家族性ALS的病理特征是在神经元内有含有大量突变SOD1的Lewy body样聚合物。近来认为细胞内蓄积突变SOD1的聚合物可能是致病原因。这一学说认为基因突变引起SOD1构型异常，形成蛋白多聚体，最终导致运动神经元死亡。