[速览]九、Leber’s遗传性视神经病变

1988年，Wallance首先报道母系遗传疾病— — — Leber ’ s遗传性视神经病变（Leber ’ s he reditary optic neuropathy，LHON），它是一种线粒体脱氧核糖核酸（mitochondrial DNA，mtD NA）位点突变引起的疾病。至今已报道相关mtDNA突变有近20种，其中90%～92%的LHON是由11778A、3460A和14484C三个原发致病突变中的一个所致。我国报道的原发性突变率分别为11778A（92.9%）、3460A（1.4%）、14484C（5.7%），与日本及中国台湾作者报道的大致相同。线粒体是载有自身mtDNA多份拷贝的双层膜细胞器，mtDNA存在于基质中，内膜在基质中形成嵴。确切的有效措施应该是修复遗传缺陷。