[治疗]一、葡糖脑苷脂病

葡糖脑苷脂病，即戈谢病（Gaucher disease），是一种家族性糖脂代谢病，为常染色体阴性遗传。起病隐匿，病程缓慢，以贫血和脾肿大为早期症状，随着病情进展，可有肝大，皮肤呈现棕黄色斑，双眼球结膜可出现对称性棕黄色楔形斑块，继发脾功能亢进时可因血小板减少有出血倾向。多在1岁以内起病，病情进展迅速，贫血、肝脾肿大。神经系统症状可有意识丧失、角弓反张、四肢肌张力增强，甚至牙关紧闭，吞咽困难等。常于2岁至少年期发病，起病缓慢，进行性肝脾肿大伴轻至中度贫血。多在10岁左右出现癫痫样发作，脑电图广泛异常。