对下列情况，应进行睾丸肿瘤的排查：①逐渐增大的睾丸无痛性肿块、局部红肿及沉重或坠感；②隐睾症患者出现腹部或腹股沟部肿块，且逐渐增大或原来无肿块，突然出现肿块；③不明原因的鞘膜积液；④性早熟；⑤男性乳腺发育症。
综合临床资料做出诊断
病史及体检
由于睾丸肿瘤较表浅，症状感受明显，检查方便，所以一般可以根据临床表现作出诊断。需要强调两点：①睾丸检查要用双手触诊，先检查正常一侧，再检查患侧，以便对照两侧的大小、形状和质地。睾丸肿大、质地坚硬但表面尚光滑的常为精原细胞瘤；如睾丸内有数个增大的结节，多为胚胎癌或畸胎瘤。双手局部触诊是诊断睾丸肿瘤的关键。腹部检查，特别是腹股沟淋巴结检查，结合睾丸检查可判定腹腔和腹膜后有无转移。②病史询问和体检应定期进行。
B超
位于阴囊内的睾丸和腹股沟管内隐睾若发生肿瘤，通过仔细询问病史和查体容易发现，但有时肿瘤体积很小，体检不能肯定，这时需要做B型超声检查。B超能直接准确地测定睾丸大小、形态和有无肿物及肿块大小。各种类型的睾丸肿瘤在B超下有不同的回声。精原细胞瘤呈均匀低回声，胚胎瘤、畸胎癌及混合性瘤则呈混杂不均的声波，囊肿回声更明显。同时B超还可探及位于腹腔内的隐睾是否发生肿瘤以及肿瘤是否有腹膜后和腹腔内转移，有助于肿瘤的临床分期和疗效的观察。
影像检查
胸部X线检查可了解肿瘤是否有肺部转移。足背淋巴造影可了解腹膜后淋巴结情况，有利于临床分期和设计放疗部位及决定腹膜后淋巴结清除范围，但逐渐被CT和MRI所代替。CT和MRI可确定腹腔和腹膜后淋巴结有无肿大及部位，有助于临床分期和疗效观察。
性激素与肿瘤标志物测定
性激素与肿瘤标志物的测定不仅能为睾丸肿瘤的诊断和初步的病理类型提供依据，也可为手术后观察效果及判定复发提供指标。有些睾丸肿瘤可造成睾酮分泌减少，并由此反馈性引起垂体促性腺激素，如LH和FSH的分泌增加，测定这些激素的水平有助于诊断的确定。有些睾丸肿瘤本身可分泌大量的HCG，尤以睾丸绒毛膜上皮癌最为突出，100%升高。在精原细胞瘤中，HCG也有15%的患者升高率，而非精原细胞瘤性生殖细胞瘤中，约60%的患者有升高。AFP升高表明肿瘤组织中可能具有胚胎瘤细胞或卵黄细胞的成分。有学者发现88.9%的卵黄囊瘤的AFP明显增高，肿瘤切除后AFP值迅速降至正常。因此，血液中HCG和AFP的浓度变化能反映肿瘤的存在与否，早于临床症状和体征，能早期发现肿瘤和判断肿瘤是否复发或腹膜后淋巴结清扫术后是否有肿瘤残留，或判定放疗或化疗后，转移灶是否消失或仍在发展。睾丸切除后血清中上述标记物持续升高是肿瘤已发展到Ⅱ期的指征。淋巴结切除后上述标记物持续升高提示是Ⅲ期肿瘤。
有资料表明，约80%的畸胎癌患者血清或尿中癌胚抗原（CEA）测定增高。睾丸肿瘤伴有中心坏死时，乳酸脱氢酶（LDH）测定值可明显升高。80%进展期精原细胞瘤和60%进展期非精原细胞瘤LDH也升高，LDH一较其他同工酶与非精原细胞瘤关系更密切。睾丸网腺癌还没有特异的肿瘤标记物，但有学者认为CEA阳性对排除间皮瘤有帮助，而PSA、HCG和AFP染色阴性对排除前列腺或精原细胞来源的肿瘤有价值。
少数睾丸肿瘤具有分泌雌激素或雄激素的功能。成人期常引起男性乳腺发育症，见于Leydig细胞瘤、Sertoli细胞瘤、非精原细胞瘤以及极少数精原细胞瘤；儿童期可引起性早熟，见于性腺胚胎瘤、Leydig细胞瘤和Sertoli细胞瘤等。因此对性早熟和男性乳腺发育症应注意排除睾丸肿瘤。
病理诊断及基因突变分析
睾丸肿瘤的病理学分类和诊断方法见第9章第46节。还可通过睾丸活检，作基因突变分析、Y染色体微缺失分析等检查来协助诊断和预后判断。在所有的单侧睾丸癌中，约有5%患者的对侧睾丸存在上皮内瘤样增生（intraepithelial neoplasia，TIN），并可进展为侵袭性生殖细胞瘤（invasive germ cell tumour），因此建议对高危者（单侧睾丸癌者年龄在30岁以下，有隐睾病史，或睾丸体积低于12ml）应做对侧筛选性活检（contralateral screening biopsy）。
睾丸肿瘤与其他睾丸疾病鉴别
临床表现结合肿瘤标记物测定并不能完全保证正确诊断，约20%～25%的患者被误诊。一组74例疑为睾丸肿瘤而手术探查阴性的患者中，睾丸-附睾炎占26%、扭转18%、水囊肿15%、白膜或精索囊肿或纤维瘤14%。故必须针对以下情况进行鉴别。
- 睾丸炎和附睾炎：有触痛时，往往不能确定是附睾增大还是睾丸肿瘤。睾丸炎如缺乏原发感染灶的表现，亦造成鉴别诊断的困难。此时进行手术探查是必要的。
- 睾丸水囊肿：易与睾丸肿瘤混淆，B超有助于两者的鉴别。水囊肿和精液囊肿等亦易与睾丸肿瘤混淆。触诊时有囊性感和水囊肿有透光性可资鉴别。B超能直接准确地测定睾丸大小、形态和有无肿物及肿块大小。有困难时应手术探查。
- 其他疾病：诊断睾丸肿瘤前还应排除睾丸创伤、腹股沟疝、精索静脉曲张或睾丸扭转。创伤引起的血肿和血囊肿，亦可能是发生于睾丸肿瘤的基础上，加之可能存在组织撕裂需要修复等因素，应施行手术探查。腹股沟疝和精索静脉曲张误诊为睾丸肿瘤者可达6%，主要是医师检查不仔细所致。睾丸扭转亦可误诊为肿瘤。扭转的临床表现为急性疼痛、精索变短、睾丸高位和附睾位置异常。
