英文:Hurler syndrome (OMIM 252800);
同义名:I-H型、黏多糖贮积症I-H、多发性骨发育不良综合征(dysostosis multiplex syndrome)、Pfaundler-Hurler综合征。溯源与发展1917年
英文:geleophysic syndrome(MIM 231050)
同义名:愉快性侏儒症、愉快性发育不良。
溯源:1960年由Vana等首次报道。1971年Sprager等根据患者呈愉快面容的特征而命名为愉快性侏儒。
英文:Ellis-van Creveld syndrome (MIM 225500)
同义名:软骨-外胚层发育不良(cartilage ectoder-modysplasia)、中外胚层发育不全、多指和软骨发育不良、肢端发育不全Ⅲ型、六指
英文:Conradi syndrome;
同义名:AR型点状软骨发育不全(MIM 215100)、肢根型点状软骨发育不良、点状骨骺发育不全、先天性点彩骨骺、先天性斑点状骨骺、点状钙化性软骨血管病、
英文:craniofacial dysostosis syndrome;
同义名:Crouzon综合征、鹦鹉头、尖头症、狭颅症、颅面部发育不全、Virchow尖头综合征、Apert-Crouzon综合征、Vogt尖头并指(趾)综合征、