遗传性VD抵抗性佝偻病综合征
本图出自《遗传性VD抵抗性佝偻病综合征》
VDR蛋白的配体结合（LBD）区和该区的部分突变位点
VDR的配体结合区及其突变位点
VDR的DNA结合区（DBD）及其部分突变位点的分布 注：图中显示出VDR中DBD区的两个“锌指”结构；代表保守氨基酸残基；所示为突变位点；表示错义突变；表示无义突变（使VDR蛋白被截短）；（Fs）表示框架移动；第2、3号外显子之间为内含子D。
HVDRR与1α-羟化酶缺陷症的鉴别
遗传性VD抵抗性佝偻病综合征
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本图出自《遗传性VD抵抗性佝偻病综合征》
VDR蛋白的配体结合（LBD）区和该区的部分突变位点
VDR的配体结合区及其突变位点
VDR的DNA结合区（DBD）及其部分突变位点的分布 注：图中显示出VDR中DBD区的两个“锌指”结构；代表保守氨基酸残基；所示为突变位点；表示错义突变；表示无义突变（使VDR蛋白被截短）；（Fs）表示框架移动；第2、3号外显子之间为内含子D。
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