最常见的典型疾病是睾丸曲细精管发育不良症,即Klinefelter综合征(Klinefelter ’ s syndrome),其典型的遗传学特征是有一条多余的X染色体,这是由于在减数分裂时来自精子或卵子的染色体分离异常造成的。其结果是睾丸功能低下,临床上表现为典型的三联症,即小而硬的睾丸,男性乳房发育和尿中促性腺激素升高。成年之前患者可表现部分或完全男性化,很多病例在其成年后男性化不足逐渐表现出来,患者出现不育症、男性乳房发育及小而硬的睾丸时才被诊断。另一种观点则认为,由于嵌合型Klinefelter综合 ......