[速览]第三节　苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（ phenylketonuria ， PKU ） ，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（ PA ）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。经典型和辅因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨酸血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU ，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。对有本病家族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。 ......