[速览]第二节 先天性肾上腺皮质增生

先天性肾上腺皮质增生症（ CAH ）是指在肾上腺皮质类固醇激素合成过程中某种酶先天性缺乏，干扰了某些类固醇激素的合成，并因继发ACTH分泌增多而造成的肾上腺皮质增生，为常染色体隐性遗传性代谢病。一般在胎儿期发病，基本病变为胎儿肾上腺合成皮质酮的一些酶缺乏，如21 -羟化酶、 11 β -羟化酶、 3 β -羟类固醇脱氢酶、 17 α -羟化酶、 18 -羟化酶以及20 ， 22 -裂解酶的缺乏等，其中以21 -羟化酶缺乏最多见，占总病例的95% 。与高血压有关的先天性肾上腺皮质增生主要有以下2种类型，本文 ......