[文献资料]三 遗传学研究

目前的研究证明CPVT有家族聚集现象，属于遗传性疾病，其遗传模式有两种：常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。曾报道的第一个家族性CPVT的表型分布符合常染色体显性遗传模式。此后，Prior发现和报道了4例患者的RyR2基因突变，这一研究证实常染色体显性遗传性CPVT与RyR2基因突变有关。2001年，Lahat等首次报道了与常染色体显性遗传特征不同的CPVT。该病是一种基因异质性的疾病，而近来没有发现其他的基因与这种常染色体显性遗传性CPVT相关。RyR2突变并非都表现为双向性室速，先证者中大概有40%的 ......