[病因学]【病因与发病机制】

根据对MEN‐2多个家族进行连锁分析，1993年已确定MEN‐2综合征的突变基因在10号常染色体的长臂上，即10q11.2，即RET原癌基因（RET proto‐oncogene），其表达产物为ret蛋白。RET原癌基因主要在胚胎神经嵴的神经内分泌细胞和神经母细胞肿瘤中表达，对神经细胞增殖、分化和肾脏的生成起作用［ 2 ］。国际RET突变合作研究发现，186个家族中160例患有MTC和嗜铬细胞瘤，均有634位点突变，而43例未患嗜铬细胞瘤的家族中只有18个家族有634位点突变，提示密码子634突变与家族中 ......