苯丙氨酸是人体所必需的氨基酸之一。苯丙氨酸在肠道吸收后进入血循环,约一半被利用作为合成蛋白质的原料,另一半则在肝脏中经苯丙氨酸羟化酶氧化成酪氨酸。如果肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷则苯丙氨酸堆积于血循环中,部分被代谢为苯丙酮酸。苯丙氨酸和苯丙酮酸在血中堆积,则可导致对中枢神经系统的损害而引起苯丙酮尿症。重型指经典PKU,轻、中型病人对BH4负荷试验常有血中苯丙氨酸水平下降反应,而经典PKU则无反应。有一些病人无PKU而只有血中苯丙氨酸水平升高,根据升高的程度可分为良性型和恶性型,后者病情较重。 ......