[速览]第二十二章 海蓝组织细胞综合征

1947年报道了一位29岁男性患者，有难以解释的脾大，脾内含有May‐Gr ünwald染色呈深蓝色颗粒的巨噬细胞，称为蓝色巨噬细胞。除脾外，后来在骨髓中也出现这类细胞。1954年报道了3例，代表一种综合征，称为海蓝组织细胞综合征（sea‐blue histio cytes syndrome，SBH）或称海蓝组织细胞增生症，是一种少见的脂质贮积疾病。家系调查符合常染色隐性遗传，称为原发家族性SBH，一般认为是由于先天性酶（如SM酶）缺陷，致使血液中的脂质分解代谢损害，脂质沉积在细胞内所致。本病多数可长期存 ......