[概述]一、 原发性高尿酸血症与痛风

在原发性高尿酸血症与痛风中，仅极少数原发性高尿酸血症与痛风患者存在明确的遗传变异，主要见于酶及代谢缺陷，如次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶（ HPRT ）缺乏、磷酸核糖焦磷酸合成酶（ PRS ）活性增加等，二者均使尿酸生成增多，为性连锁遗传，占总数约1% 。肾脏功能正常，无器质性肾脏疾病，但尿酸排泄减少，此病因约占原发性高尿酸血症与痛风的90% ，其具体发病机制尚不清楚，可能为多基因遗传性疾病。近几年，关于肾脏排泄尿酸过程的离子通道的研究较多，但目前尚不完全清楚，后面做详细介绍。 ......