黏多糖病为酸性黏多糖尿中排泄障碍及组织沉积(storage)先天代谢病,因溶酶体分解酶缺陷的不同而分为8个类型(such as Hurler,Hunter,Sanfilippo,Morquio,Maro teaux‐Lamy syndrome & Sialidosis et al),可由尿中黏多糖类型的定性、定量而确诊。各型黏多糖病之间临床有现大同小异,临床难以分型,依赖尿中排泄硫酸软骨素(chondroitin),类肝素(heparan sulfate),硫酸皮肤素(dermatan sulfate,k ......