2B型MEN除了具有MEN2A的甲状腺髓样癌和嗜铬细胞瘤外,另一突出的特点是此型患者大多会发生黏膜神经瘤,因此,MEN 2B又称为黏膜神经瘤综合征。这种神经瘤表现为发亮的颗粒样隆起存在于唇、舌及口腔黏膜。还可发生于眼睑、结膜、巩膜。在一些患者肠道中,存在弥漫性神经瘤表现,可以影响肠道动力,引起便秘和腹泻症状,偶见巨结肠改变。MEN 2B患者的便秘症状是由于肠道动力减弱引起的,同该患者一样,符合慢传输型便秘的特点。MEN 2B型患者在疾病的早期就有特征性的黏膜神经瘤的改变,如果通过识别黏膜神经瘤先于甲状腺髓样癌的出现明确诊断MEN 2B,预防性切除甲状腺,对改善患者预后有重大的意义。
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