多发性内分泌肿瘤综合征(multiple endocrine neoplasia type,MEN)是发生在多个内分泌腺体的少见的家族遗传性疾病。多发性内分泌瘤综合征有三种类型:称1型、2A型、2B型,有时这些类型互有重叠。1型常在20岁以后开始出现症状,2型以儿童期发病为多,本例患者幼年发病,与2型相符。本例患者已经发生了甲状腺髓样癌,目前迫切的治疗是手术根除治疗甲状腺髓样癌。因ret原癌基因一般仅在甲状腺C细胞、嗜铬细胞和甲状旁腺细胞中表达,故该基因突变一般仅引起上述细胞启动转化进而发生肿瘤。由于MEN2患者最终会发生致命的甲状腺髓样癌,主张对检测到的基因携带者在婴儿期或儿童早期进行预防性甲状腺切除。
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