病例5

患者，男性，19岁，广东省汕头市人。头颅MRI平扫+增强?（2008-11-17）双侧额叶皮层下及深部白质、基底节区、脑干、小脑片状异常信号影，T1WI呈低信号，T2WI呈高信号。该患者主要表现为反复癫发作，并伴有肢体震颤、强直、动作迟缓、步态异常等锥体外系以及智能减退等高级神经活动异常症状，头颅MRI提示有广泛皮层、皮层下白质、基底节区病变。肝豆状核变性早期以癫为首发症状的较为少见，该病例头颅MRI提示累及脑部病变部位较广泛，部分病灶坏死后形成囊化灶，这些影像学表现在肝豆状核变性患者中也较少见，往往给临床诊断带来困难，这种严重的颅内病变可能与患者长期未接受治疗有关。