病例9

患者，男性，13岁，江西宁都人。儿童患者容易误诊为“脑性瘫痪、痉挛性截瘫、肝豆状核变性”，成人期起病者因症状类似帕金森病，故容易误诊为“帕金森病”，但上述疾病治疗效果均欠佳。多巴反应性肌张力障碍（dopa-reactive ? dystonia，DRD）又称Segawa病，是一种好发于儿童或青少年，以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病，其临床特点为：症状具有昼夜波动性以及小剂量多巴制剂对其有快速明显的疗效。周海燕，张本恕. ?多巴反应性肌张力障碍三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ基因突变检测. ?中华神经科杂志，2005，38。