病例22

患者，男性，18岁，广东省开平人。现病史?患者自2002年开始出现肢体无力、消瘦，步行较长距离后即感疲劳，休息后减轻，伴有肌肉萎缩，无肌痛、肌跳，肌无力以近端为主，上抬手臂和蹲下起立动作完成困难，伴咀嚼无力和吞咽困难。线粒体肌病：四肢无力不能耐受疲劳，肌酶升高，较少出现肌肉萎缩，常伴肌肉酸痛及压痛，肌电图为肌源性损害，肌肉活检病理学可见大量异常线粒体堆积、破碎红纤维（RRF）等表现。本例为代谢性肌病，病因主要与肉毒碱缺乏相关，予补充左旋肉毒碱（L-carnitine，Vitamin BT，左卡尼汀）治疗有效，同时予低脂、高蛋白、高碳水化合物饮食，保证肌肉能量供应及减少脂质沉积。