病例23

患者，女性，20岁，广东省高州人。体检肌张力偏低，双上肢肌力5-级，双下肢肌力3级，腱反射减弱，病理征阴性，拟诊为“肌无力查因：线粒体肌病？线粒体肌病的血乳酸、丙酮酸最小运动量试验80%患者呈阳性，即运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能回复正常。Kishnani等报道，对婴儿型GSD-Ⅱ患儿采用重组GAA酶替代治疗，可显著延长患儿的寿命，并可最大程度地减轻骨骼肌的损害，一些患儿经ERT后甚至能够行走。同时发现，在增加治疗剂量后的第12周，患儿肌肉开始再生，且发现开始学习走路的患儿体内的肌肉结构有了很大的改善。