[病例]二﹒检验诊断

半乳糖血症的生化表现主要为血和尿中半乳糖增高，特别在进食含乳糖的膳食后增高明显，同时因替代途径生成的半乳糖醇或半乳糖酸也增高。测定方法:半乳糖氧化酶法,其原理为半乳糖氧化酶催化半乳糖，被空气中的氧氧化生成半乳己二醛糖和过氧化氢，后者被过氧化物酶催化放出氧气，使色原性氧受体氧化而呈色。临床应用评价:先天性半乳糖代谢障碍的患者血清和尿液中可出现半乳糖增高。临床应用价值:半乳糖血症是由于多种半乳糖代谢酶的缺乏所致的疾病,其中GALT缺陷最常见，患儿红细胞中GALT活性下降可用于半乳糖血症的诊断与鉴别诊断。根据相关的临床症状、血尿中半乳糖含量的增加可诊断本病,另外做相应酶类的分析，可确定哪种酶的缺陷，以有利于治疗。