[病例]二﹒检验诊断

临床检验主要包括血清总铜量和铜蓝蛋白减少，尿铜排泄量增加，以及肝功能试验异常等。肝功能各指标的测定请参见本章第二节慢性肝炎与第三节肝硬化的检验诊断。临床应用评价:检测血清铜蓝蛋白可以协助Wilson病的诊断。因而动态检测血清中Cp的水平有助于肝豆状核变性的诊断与鉴别诊断。测定方法:一定量的肝组织经抽提、干燥后用测定血清铜的方法测定。临床检验是诊断肝豆状核变性的主要诊断要点。尿、血中的铜含量及血中铜蓝蛋白含量的分析是主要的筛选实验，肝活检测定组织中铜含量或进行分子遗传学分析（PCR‐SCCP或DNA测序检测WD基因的突变位点）可确定诊断。