[病例]二﹒检验诊断

检验指标主要是尿和（或）大便中大量排出多种卟啉、卟啉原和卟啉的前身物质。肝功能各指标的测定请参见本章第二节慢性肝炎与第三节肝硬化的检验诊断。临床应用评价:尿PBG的定量分析在诊断非皮肤型卟啉症的患者时非常重要.检测方法:尿中卟啉类物质在酸性条件下,经乙醚提取，于405nm处显红色荧光，从而可对尿卟啉进行定性检测。测定方法评价:ALA测定方法还有比色法,需要纯化标本，而且不够特异，干扰较多，但不需要昂贵的仪器。临床检验有助于肝性卟啉代谢病的诊断、分型与鉴别诊断。血、尿中卟啉、PBG及ALA的测定是重要的一线诊断与筛选实验。另外DNA分析对酶突变携带者及产前诊断的筛选实验。