[病例]二﹒检验诊断

该症有肝功能试验异常、糖代谢异常、某些糖代谢酶的缺陷，此外可有血脂成分以及乳酸含量的改变。乳酸脱氢酶法的原理是乳酸在乳酸脱氢酶作用下生成丙酮酸，同时氧化型辅酶Ⅱ还原成还原型辅酶Ⅱ，并加入硫酸苯肼使反应向有利于丙酮酸方向移动，在波长340nm处测定还原型辅酶Ⅱ吸光度的增加值可以反映血液中乳酸的含量，多用于测定全血中的乳酸含量。检测血液中乳酸浓度是Ⅰ型糖原累积症诊断的要点之一。胰高糖素试验主要用于GSD Ⅰ、GSD Ⅲ、GSD Ⅵ及1，6二磷酸果糖酶缺乏的诊断与鉴别诊断。本组疾病的诊断主要依靠肝脏及肌肉活检并进行酶活性的测定，部分可从白细胞、红细胞及成纤维细胞中测定酶活性。