[病例]二﹒检验诊断

临床检验主要表现为血清蛋白电泳中α 1‐球蛋白水平下降，1‐抗胰蛋白酶缺乏等。肝功能各指标的测定请参见本章第二节慢性肝炎与第三节肝硬化的检验诊断。2 ﹒血清肝纤维化指标肝硬化及纤维化是α 1‐抗胰蛋白酶缺乏症后期的表现，此时可出现血清透明质酸、胶原等指标的增高，但不是其特征性改变。3 ﹒ α 1‐抗胰蛋白酶Z等位基因（PCR扩增或分子杂交）α 1‐抗胰蛋白酶Z等位基因检验主要用于患者诊断与产前诊断，后者依赖于羊膜穿刺术或绒毛活检，在细胞内可检出Z等位基因，但并不能预测肺气肿和肝硬化的发生。