[病例]不容忽视的小儿遗传代谢性疾病

前几天碰到的一个病例：患儿，男，3岁2个月，因“咳嗽2天，发热1天，抽搐4次”入院。入院予以抗感染、甘露醇降颅压等对症治疗，患儿仍持续高热，神经系统症状无改善，出现病理体征、低血钠、低血糖、代谢性酸中毒。入院第2天，加用甘油果糖降颅压，静滴果糖二磷酸钠，患儿血钠恢复正常，但转氨酶、胆红素、尿酸、乳酸均明显升高，凝血三项指标明显异常，血氨、肉碱正常。患儿死后尿筛查回报：乳酸、酮体、甘油、甘油‐3‐磷酸增高，诊断为果糖‐1，6‐二磷酸（FDP）酶缺乏症。在原发病未明,又高度怀疑遗传代谢病时，应谨慎用药，对低血糖和代谢性酸中毒的脑水肿患者，只有在排除FDP酶缺乏症后方可使用甘油果糖降颅压。