[病例]5﹒5 晚发型戊二酸尿症Ⅱ型1例

A ﹒第1次入院治疗前的病理图，可见肌纤维大小不等，部分肌纤维内可见大量细小的空泡。综合本例患者临床表现、肌肉病理及尿筛查检查，可以确诊为戊二酸尿症Ⅱ型。肌肉组织中脂肪滴异常增多而出现空泡性肌病是迟发型戊二酸尿症Ⅱ型主要临床表现,本例患者中的脂滴数量显著增多，然而脂滴均匀且较细小，这与其他脂质沉积性肌病略有不同，这种不同是本病的个例还是一种共性改变？在过去的研究中更多记录的是肢体近端肌无力,对面部肌肉及颈肌无力的描述较少，本例患者颈后伸肌及咬肌无力与肢体近端肌无力同样显著，值得进一步总结探讨。