[病例]5﹒6 中央核肌病1例

患者，男性，23岁，6岁时出现四肢肌力弱，行走时感下肢无力，症状缓慢进展，至12岁时发展至下蹲后起立困难，同时出现双侧眼睑下垂，22岁后出现进食慢，拒绝费力，言语不清症状，上诉症状有晨轻暮重特点及易疲劳性，无感觉异常及大小便障碍。双上肢肌力4级，双下肢近端肌力3级，远端肌力4级，共济运动正常，感觉检查正常，四肢腱反射均未引出，病理征未引出。肌肉活检符合中央核肌病表现（图5.6‐。2 ﹒不同类型的先天性肌肉病变常缺乏特征性的临床症状，而肌酶谱和电生理检查也无相应特征性的改变，因此，肌肉活检对此类疾病的诊断及鉴别诊断具有重要的价值。