[病例]第五章 神经系统变性病、肌病

肝豆状核变性（Wilson disease，WD）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。WD突变基因位于13号染色体长臂上的ATP‐7B基因位点。该基因编码铜转运蛋白‐铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CP），因此CP合成障碍是WD的最基本遗传缺陷［ 1 ］。循环血中90%的铜与CP结合，剩余的铜通过胆汁和尿液排出体外。WD中，CP合成障碍和胆道铜排泄障碍，导致血清中游离铜过多，大量沉积在肝、基底节、肾脏和角膜等处。血清CP降低、尿铜增加是诊断WD的重要依据。神经科医师在临床上遇有青少年，广泛白质病变，同时或先后合并基底节损害的患者，应尽早进行铜代谢相关检查，以提高WD确诊率。4 ﹒血液及毛发的重金属检测可提示相关异常。