[病例]5﹒3 中央轴空病1例

中央轴空病（central core disease，CCD）是一种较为罕见的先天性肌病，为恶性高热的等位基因病。目前在国内仅有少数病例报道，我院最近诊断1例典型的中央轴空病，报告如下。根据典型临床表现及病理特征，本例患者可确诊为中央轴空病。RyR1为CCD的致病基因，Wu ［ 4 ］最新研究发现90%以上的CCD均由RyR1基因突变所致，C端RyR1突变CCD患者，多表现为典型中央轴空病，而非C端突变病例则在临床及病理上表现多不典型，从这一观点来说，本例致病基因突变更多可能位于RyR1的C端，这有待于进一步研究。诊断依据肌肉或神经‐肌肉活检，积极组织病理学检查，是提高和促进神经病学发展的重要环节。