[病例]5﹒4 肌原纤维肌病1例

肌原纤维肌病（myofibrillar myopathy，MFM）是一组少见的神经肌肉疾病，形态学上特征性地表现为肌纤维中肌原纤维崩解破坏及Z带蛋白在胞浆中异常沉积［ 1，2 ］。本例患者具有典型的肌原纤维肌病的病理特点，肌纤维中出现大量的胞浆体，存在胞浆体的肌纤维内出现结蛋白异常沉积及PAS阳性物质湖，可病理确诊为肌原纤维肌病。肌原纤维肌病实质是一组疾病，目前已确立5个基因与肌原纤维肌病相关，分别是编码结蛋白（desmin）［ 3，4 ］，肌收缩蛋白（myotilin）［ 5 ］，Z带选择性接合PDZ蛋白（ZASP）［ 6 ］，‐B晶体蛋白(αB‐crystallin)[7.4 ﹒诊断根据肌肉病理检查，目前尚无特效治疗。