[病例]5﹒2 中青年起病的多巴反应性肌张力障碍5例

多巴反应性肌张力障碍（Dopa‐responsive dystonia，DRD）是一种很少见的儿童起病的锥体外系、遗传性运动障碍性疾病，由于其对多巴治疗具有独特良好的反应，近年来国内外对之报道不断增多，但国内报道大龄起病的DRD非常少。帕金森病均有肌张力增高,而DRD患者肌张力可以增高，但部分DRD肌张力可正常，有的仅仅是于活动中出现肌张力增高，本文中2例肌张力正常，像例1可出现运动诱发性肌强直，例3在行走中诱发出的足趾肌张力不全，这两个患者是否存在酪氨酸羟化酶的基因突变值得研究。因而只要对本病有了正确和全面的认识，并且掌握了与相关症候疾病的鉴别，就能对DRD作出早期诊断和早期治疗，患者可保持正常的生活、学习和工作质量。