病例6 进行性四肢力弱7年余，双手握紧后松开困难4年余

进行性四肢力弱7年余，双手握紧后松开困难4年余。本例患者虽然有叩击性肌强直表现，但存在肌萎缩肌无力，眼部受累现象，虽然有家族史，但是中年后起病，故先天性肌强直可排除。幼年起病，表现为肌强直，程度不如先天性肌强直严重。部分钠通道突变的患者表现为钾敏感性，多在摄入钾时（比如饮用果汁）出现肌强直可伴有疼痛，症状有波动，肌无力不明显，寒冷不引起肌强直表现加重。本例患者诊断难点在于肌无力明显，早期未注意肌强直的改变，故其主诉以无力为主，肌强直的相关主诉不多，错误引导了我们的诊断方向。