病例5 进行性双下肢无力，不耐受疲劳2年余

进行性双下肢无力，不耐受疲劳2年余。外院查肌酶增高，其中丙氨酸氨基转移酶117U／L、天门冬酸氨基转换酶95U／L、肌酸激酶2336U／L、肌酸激酶同工酶（MB）27U／L。综上所述该患者虽然酷似运动神经元病，但不是通常意义的运动神经元病。肌电图表现为球、颈、胸、腰骶等部位广泛神经源性受损，与运动神经元病相似。肯尼迪病主要影响男性，多在20～40岁发病，女性异常基因携带者不发病或在很少的情况下仅仅轻微受累及如高肌酸激酶血症，肌束震颤，极轻微的远端肌无力或肌肉痉挛等。该病表现型呈现高度的异质性，从无症状的高肌酸激酶血症患者到严重的四肢肌肉受累包括球肌受累的患者均有，甚至有的患者中需要机械通气。