病例3 进行性四肢无力15年

进行性四肢无力15年。肢体肌、胸锁乳突肌和椎旁肌肌电图检测结果呈现神经源性损害（表现为失神经电位、主动收缩运动单位电位呈现巨大电位，募集电位数量减少，波幅增高）。四肢无力、腱反射减弱定位于下运动神经元。患者中年男性，慢性病程，主要临床表现为四肢进行性无力，言语含糊、肌束震颤，肌电图提示神经源性改变，血生化提示肌酸激酶明显升高，同时有家族史。本病例为一经基因诊断证实的家系，先证者病史15年，四肢渐进性无力，言语欠流利，面肌震颤，四肢肌力下降，舌肌萎缩纤颤明显，胸锁乳突肌及岗上肌萎缩，同时血肌酸激酶明显升高，肌电图提示广泛的神经源性损害。