病例4 反复唇、面肿胀3年，眼、口唇闭合不全2年，加重伴吞咽困难、构音不清半年

反复唇、面肿胀3年，眼、口唇闭合不全2年，加重伴吞咽困难、构音不清半年。半年前逐渐出现发音不清，讲话费力，吞咽困难，偶有饮水呛咳。构音不清，饮水偶有呛咳，吞咽困难，两侧软腭活动度差，悬雍垂居中，咽反射存在，舌后1／3味觉正常。患者同时伴有构音不清，吞咽困难，饮水呛咳，伸舌受限等症状，不符合该病典型的临床表现。构音障碍、吞咽困难不能完全除外是由于舌咽、迷走神经损伤所致。因此，对于临床表现为唇、面水肿，合并周围性面瘫和（或）皱襞舌的患者应考虑到MRS的可能，对于不完全型或不典型的患者应行组织活检以明确诊断。近期对患者进行电话随访，唇面部肿胀未再发作，但面瘫、构音障碍及吞咽困难仍无显著改善。