病例54﹒与硬纤维相关的肢骨纹状肥大

病史：女，12岁。发现右手第1掌骨间隙内缓慢生长的肿块1年伴掌面皮肤数个红色丘疹状小水疱病变（图2‐。1、2掌骨，呈肢骨纹状肥大表现，右手MRI扫描显示病变侵犯第1掌骨间隙并向背侧蔓延侵犯第2掌骨间隙。随着病程进展，临床上可逐渐出现关节僵硬，挛缩变形，成角畸形，肢体长短不一，关节运动范围缩小等表现。皮肤病变包括皮肤增厚变硬，色素沉着，硬皮病样及结节硬化样表现等，组织学上主要表现为血管周围和皮下组织的纤维化，乳头状和网状真皮的血管壁增厚，有时伴有血管、淋巴管畸形。