病例27﹒肝豆状核变性

病史：男，8岁，步态不正常伴肌无力、肌萎缩数月，有右尺骨骨折史（图8‐。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织，由此引起一系列症状，主要表现为肝病症状和精神神经症状，肝病症状表现为急、慢性肝炎，肝硬化，脾大，脾功能亢进等。本病可以出现骨关节症状，如关节疼痛、骨骼疼痛，X线检查有骨质稀疏、佝偻病、退行性骨关节炎等。也可见早期滑膜炎和滑膜炎后的关节变性。另有报道，肝豆状核变性的突出表现可为骨碎片、骨软化症、佝偻病、腕关节成角、掌骨的方形变及关节肌腱的钙化。肝、肾功能损害影响维生素D的代谢，使1，25‐（OH）2D3合成减少，从而引起钙磷代谢异常。