[病例]39蓝色橡皮大疱样痣综合征

蓝色橡皮大疱样痣综合征（blue rubber bleb nevus syndrome，BRBNS）是一种少见的先天性疾病，全世界报道仅200多例。Bean于1958年首先描述，也称Bean综合征，由于皮肤血管瘤呈橡皮奶头状，故将其命名为蓝色橡皮大疱样痣综合征。该病因不明，大多散发，个别有家族史，有人认为是由9号染色体短臂上的基因突变引起，亦有报道本病是一种非遗传性疾病，可能是胚胎期发育分化过程中组织结构错位或发育不全所致。同时应加强基本功训练，善于从纷繁复杂的临床表现和各种检查中发现蛛丝马迹的线索，通过逻辑分析、查阅文献等寻求答案。