[病例]第三节 血 色 病

血色病是一种由铁代谢紊乱引起体内铁负荷过多所致的疾病，表现为肝功异常、肝硬化、糖尿病、性功能低下、关节损伤及皮肤色素沉着等，为临床罕见疾病。该病分为原发性和继发性，原发性血色病多见于北欧等国家的高加索人，发病率约1.64%，我国罕见。1996年证实本病发生与HFE突变有关，其突变可在任何位点，其中以C282Y（即第282位氨基酸中半胱氨酸被酪氨酸取代）常见，约占80%～90%，其次为H63D（即第63位氨基酸由组氨酸取代门冬氨酸）及其他少见类型。5 ．刘海峰，周益群，蒋鸿，李华玲．血色病的影像学诊断（附4例报告分析）．中国中西医结合影像学杂志，2009，4.