[病例]第四节 肝豆状核变性

肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration）即Wilson病（Wilson ’ sdisease，WD）是一种以原发性铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病，该病好发于青少年，病理生理学改变是胆道排铜障碍及铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CP）合成障碍。导致过量的铜沉积在肝细胞、豆状核、角膜等全身各处，临床表现为多种多样，涉及消化、神经、眼睛、血液等多系统、多器官的损伤，极易误诊。据统计WD的临床表现主要有以下几方面：①肝脏症状：多表现为非特异性慢性肝病，如乏力、食欲不振、肝区疼痛、黄疸、腹水、肝脾大、食管静脉曲张破裂出血及肝性脑病。