病例二：肝豆状核变性

患者王某，男，21岁，未婚，以“呕血、黑便4天”为主诉入院。患者首发症状为上消化道出血，胃镜为明确诊断首选检查方法，胃镜提示“食管静脉重度曲张，RC征阳性”，为门脉高压症表现，进一步行上腹增强CT，最终明确诊断“肝硬化，肝功能失代偿期”。Wilson病是遗传性代谢性疾病，是引起肝硬化的少见病因，对于不明原因肝硬化的患者，尤其是年轻患者，要想到此病的可能，及时化验血清铜、铜蓝蛋白及尿铜测定，避免误诊、漏诊。Wilson病诊断后应早期积极治疗，延缓病情进展，避免并发症，进而延长生存期。