病例2 先天性红细胞生成异常性贫血（CDA-Ⅲ型）

患者女，18岁。血常规：血红蛋白37g/L，白细胞2.33 × 109 / L，血小板198 × 109 / L，网织红细胞0.9%。骨髓象：骨髓有核细胞增生明显活跃，粒/红0.81 ∶ 1，原红细胞2.5%，早幼红细胞3.0%，中幼红细胞7.5%，晚幼红细胞8.5%，巨早幼红细胞4%，巨中幼红细胞5.5%，巨晚幼红细胞20.5%，双核红细胞及多核幼红细胞增多约占26%（图2-。患者姐弟五人中有一胞弟同患者有相同的临床表现及特殊的颅骨改变，于9岁时死亡。根据临床表现及骨髓红系形态学特征性改变，考虑先天性红细胞生成异常性贫血（CDA）。CDA也应与巨幼细胞贫血鉴别，主要依靠病史，包括营养史和家族史以及对叶酸、维生素B12的治疗反应等进行鉴别。