病例24 奇怪的肝豆状核变性

入院体格检查:神志清楚，言语欠流利，有时词不达意，反应迟钝，计算力差，100-7=93-7=84-7=72，判断力、归纳能力均欠佳，粗测视野无偏盲，双侧瞳孔等大等圆，3mm，对光（+），右侧鼻唇沟略浅，伸舌居中，抬头肌力5级，右上肢肌力5-5-5-4+（级），右下肢肌力4-4-5-5（级），左侧肢体肌力均5级，右侧肢体腱反射亢进+++，大于左侧肢体++，右侧Chaddock征（+），右侧肢体肌张力略高于左侧。 总结其病史特点:①幼年女性;②病程2年，起病方式有隐袭性和亚急性两种，言语不流利和智能减退为隐袭性起病，逐渐加重，而右侧肢体不灵活则为亚急性，短期到高峰，有一定自限性;③头颅MRI发现左侧额、顶叶有病变，增强后有沟回样强化。结合B超结果，考虑脾功能亢进，与慢性肝病有关，查三对半阴性，但查角膜K-F环阳性，遂怀疑有肝豆状核变性（Wilson 病），再查血清铜蓝蛋白<0.07g/L，血铜0.17μg/ml，Wilson病确诊。 图2-2-17 左图为T2WI，示左侧顶叶、双侧基底节高信号;中图为T2WI，示中脑背盖对称高信号;右图为增强，示左顶、额病灶呈沟回样强化 讨论:此例患者的确诊出乎我们的意料，几乎可以用“误打误撞”来形容，在入院分析时根本没有考虑到Wilson病的可能，忽略了体检中容易发现的角膜K-F环，但在确诊后回顾分析时又发现其临床和MRI表现已充满诸多提示，只因思维方式的误区，对一些具有提示性的证据视而不见。 影像学检查是临床上诊断Wilson病的重要辅助检查，对于经典的Wilson病头部MRI改变