Ph染色体是1960年首先在慢性粒细胞性白血病中发现的,它是人类第一个认识的与恶性疾病相关的染色体异常改变,是由22号和9号染色体长臂相互易位所形成的一种异常染色体,即t(9。95%左右的CML中存在Ph染色体,随着研究的深入和范围的扩大,发现20%~30%的成人急性淋巴细胞性白血病、5%的儿童急性淋巴细胞性白血病、0.4%~9.9%的急性髓细胞性白血病和极少数骨髓增生异常综合征中也有Ph染色体。在20%~30%或更高的急淋可出现Ph染色体,但其第22号断裂点在BCR第一个内含子上,产生6.5和7.4kb的mRNA编码190kd(P190)的蛋白质,并有较高的酪氨酸激酶活性。
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